jamila
31 Jul 2011, 10:00 PM
بسم الله الرحمن الرحيم
الامراض النفسية النادرة ما يحير الاطباء اسماء لامراض وراثيه اسماء المستشفى الاردنى لعلاج الباركنسن اسماءالامراض العصبيه امراض العيون النادرة
قليلون هم غير الأطباء الذين يعرفون الأمراض النادرة التي لا تهتم بها الأبحاث العلمية بالنظر إلى كونها تستهدف نسبة قليلة
من الأشخاص في العالم ..،
لمحة عامة
ما هي الأمراض النادرة ؟
يعتبر المرض نادر أذا كان يصيب واحد من كل 200 ألف من السكان .
كم عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟
قد لا يكون لدينا إحصائيات منشورة حول مدى انتشار الأمراض النادرة في كثير من الدول
العربية ولكن لو قارنا بين النسبة و الإحصائيات في الاتحاد الأوربي-عدد الاتحاد الأوربي يعادل
380 مليون نسمة - حيث تصيب هذه الأمراض حوالي 30 مليون مواطن في الإتحاد الأوربي.
فانه من المتوقع أن تكون نسبة انتشارها في العالم العربي قريبة من هذا العدد حيث ان عدد
سكان الدول العربية بالمجمل يعادل 240 مليون نسمة.
ما هي بعض الأمثلة للأمراض النادرة ؟
هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة , الأمراض النفسية , أمراض القلب و الأوعية
الدموية , أمراض الكروموسومات , الأمراض الجلدية , العدوى , الغدد الصماء , أمراض
الجهاز الهضمي , أمراض التمثيل الغذائي , أمراض الأعصاب , أمراض العيون , أمراض
الرئتين , أمراض الكلى , و أمراض العظام . بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا و الالبينوا,
لديها أسماء معروفه للعامة . الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها (على سبيل المثال : مرض سنجد سقطي) أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض
بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور . القائمة الكاملة للأمراض النادرة موجودة في
صفحة المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) .
من الذين يصابون بالأمراض النادرة ؟
حوالي فرد من كل 10 مصاب بمرض نادر في العالم العربي و ايضا بقية العالم . كثير من هذه
الأمراض النادرة أمراض وراثية و تظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر الا بعد وقت متأخر ) . حوالي نصف الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة
من الأطفال .كما ان كل فرد فينا يعرف شخص مصاب بمرض نادر . و لكن لأنها أمراض نادرة فان كل مجموعة منهم لديهم مرض نادر مختلف عن الآخرين و هذه الأمراض مجتمعة تشكل
عبء كبير و تؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة.
كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاج ؟
كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي . و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية ,
حتى الآن . في كثير من الأحيان الأشخاص المصابين بمرض نادر يتم علاجهم ببعض الأدوية
التي لم يسمح استعمالها نصيا من الإدارات التنظيمية للدواء مثل إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية مثلا و في هذه الحالة قد يواجه المريض مشاكل متزايدة في سداد تكاليف هذه الأدوية من
شركات التأمين التي قد ترفض سدادها لأنهم لم يتمر الاعتراف بهذا الدواء كعلاج لذلك المرض او ان لا تسمح المؤسسات الحكومية في شراء هذه الأدوية لهؤلاء المرض بنفس السبب.
ما هي بعض المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟
- الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق و الصحيح
- محدودية الخيارات العلاجية
- صعوبة الحصول على طبيب او مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص
- العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة
- مسائل سداد التكاليف المتعلقة بشركات التأمين الصحية و مؤسسات الرعاية الصحية الحكومية .
- صعوبة الحصول على الخدمات الطبية , الاجتماعية , أو الخدمات المالية , أو المساعدة
بشكل عام , لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض.
مرض ويلسون
مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل 30000، هو خلل في أحد جيناتالكروموسومات
الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضافة
إلى أمراض الكبد وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاسأو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة الكبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون ( atp7bهذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض،
بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض
ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878 -1937الذي اكتشفه عام 1912
المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر
كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في
العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم
بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
أمراض الكبد
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم
تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في
تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الامونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن
المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.
أعراض أخرى في الجسم
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:
العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحيه بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكليه مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة الاحماض الامينيه مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكلسيوم . وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاتة، والمأكولات البحريه القشرية.
هناك دواء اسمه بينا سيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد
يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.
مرض باركنسون
(مرض المشاهير)
مرض باركنسن (Parkinson's Disease) يُصنّف كخلل ضمن مجموعة اضطرابات النظام الحركي،
التي تنتج بسسب خسارة خلايا الدماغ المنتجة للدوبامين إلا أنه أثبت وجوده في عائلات بعينها دون الأخرى. سمي هذا المرض تيمنًا باسم
الطبيب الإنجليزي جيمس باركنسون ( James Parkinson)،
الذي كتب مقالا مفصلا حول المرض تحت الاسم: "مقالة حول الرعشة الغير إرادية" ( "An Essay on the Shaking Palsy") وذلك في عام في عام 1817.
الأعراض
الأعراض الأساسية الأربعة هي /
- هزّة، أو رجفة في اليد، الذراع، الساق، الفكّ، والوجه
- الصلابة، أو تصلّب الأطراف والجذع
- بطئ الحركة
- وعدم إستقرار الوقفة، أو التوازن
كلما أصبحت هذه الأعراض أكثر وضوحا، يبدأ المرضى بمواجهة صعوبة المشي، الكلام، أو إكمال مهام بسيطة أخرى.
يصيب المرض الأفراد الأكبر من 50 سنة.
الأعراض المبكّرة غير ملحوظة وتحدث بشكل تدريجي. عند البعض، يتقدّم المرض بسرعة أكبر من الآخرين. و بينما يتقدّم المرض، يبدأ الإهتزاز،
بالتأثير على معظم النشاطات اليومية لمريض. الأعراض الأخرى قد تتضمّن:
- الكآبة وتغييرات عاطفية أخرى
- صعوبة في الإبتلاع، المضغ، والكلام
- المشاكل بولية و اللإمساك
- مشاكل جلد
- تقطّع النوم.
ليس هناك فحص دمّ أو اختيارات متوفرة لتشخيص المرض.
الاسباب
يطلق على المرض اسم متلازمة( syndrom) عندما لا يرتبط ظهور المرض باسباب معينة وهذه هي الحالات الغالبة
ويطلق عليه مرض (disease) في حالة تعين سبب لظهور أعراض المرض.
تتلخص أسباب المرض فيما يأتي:
أسباب جينية :
اكتشف حديثا عدة حالات لمرض الرعاش مرتبطة ب[طفرات جينية] . وفي هذه الحالات, نجد ان المريض
بالرعاش, لديه أحد اقاربه ممن يعانون من نفس المرض. لكن هذا لا
يعني ان المرض يمكن ان يورث من الاب إلى ابنه أو من جيل لاخر.
السموم:
هناك نظرية تجزم بأن اتحاد العامل الجيني مع التعرض لاحد السموم من البيئة المحيطة هو من أكثر الاسباب التي تؤدي لمرض الرعاش.
مما استندت عليه هذه النظرية ان التوزيع [الاحصائي] لمرضى باركينسون يتمركزون في مناطق معينة جغرافيا ، وليسوا موزعين
بشكل عشوائي متساوي, كما ان ظهور المرض ازاداد بشكل ملحوظ مع بزوغ النهضة الصناعية. هذه السموم قد تتمركز في المبيدات الحشرية، وفي المعادن وخاصة المركبات التي تحوي الأكسجين المتفاعل
reactive oxygen والذي بامكانه التفاعل أو الارتباط بالميلانين العصبي.
إصابات الرأس:
وجد أن الذين قد سبق وأصيبوا في رؤوسهم ، لديهم فرصة للاصابة بالمرض, تفوق أولئك الذين لم يسبق لهم الاصابة في الرأس, بأربعة اضعاف.
الأدوية:
ادوية وعقاقيرالجنون.(anti-psychotic) وجد انها قد تؤدي إلى
زيادة خطر الاصابة بالمرض, نظرا لانها تقلل من كمية الدوبامين أو تمنع ارتباطه بالمستقبلات .
من ناحية أخرى, ف [dopamine agonists] (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Fen.w ikipedia.org%252Fwiki%252FDopamine_agonist) من الممكن أن تؤدي إلى المرض, بدعوى انها تقلل من حساسية المستقبلات لل[دوبامين الطبيعي].
التشخيص
باركنسن مرض مزمن، مما يعني بأنّه يستمر لفترة زمنية طويلة، ومرض يتقدم، بمعنى أن أعراضه تنمو بصورة أسوأ بمرور الوقت.
بالرغم من أن بعض الناس يصبحون مقعدين بصورة شديدة، يواجه آخرين عراقيل حركية بسيطة. الهزّة هي العلامة الرئيسية لبعض
المرضى، بينما لبعض المرضى الآخرين، الهزّة هي مجرد شكوى بسيطة مقابل أعراض أخرى أكثر إزعاجا. لا أحد يمكن أن يتوقّع أيّ عارض من الأعراض سيصيب المريض، وتتفاوت كثافة العارض
أيضا من شخص إلى أخر.
العلاج
رغم التقدم الكبير في المعالجة الدوائية والجراحية لمرض باركنسون إلا أنه لا توجد حتى الآن معالجة شافية له ، ولا تزال هنالك تحديات كثيرة
تنتظر الحل. وما يشجع أن أبحاثا كثيرة ومتطورة تجرى الآن في العالم قد تساعد في المستقبل على ظهور فهم جديد يمكن أن يؤدي إلى
شفاء المرض.
والمعالجة في الوقت الحاضر تستمر طوال الحياة مثلها مثل معالجة مرضالسكري (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Fwww. sehha.com%252Fdiseases%252Fdiabetes%252Findex.htm) ، فهي تساعد على تخفيف حدة الأعراض ، وعلى
استعادة القدرات الوظيفية ، وتحسين نوعية الحياة فقط ، فيتمكن المريض من أن يعود إلى مزاولة حياته الطبيعية في العمل والمجتمع ،
كما يشعر بنعمة الصحة والسعادة ، وعدم الاعتماد المستمر على الآخرين.
الأدوية
هنالك مجموعة أدوية تعطي المريض فترة راحة من الأعراض. عادة، يعطى المرضى (levodopa) مع ( carbidopa). يؤَخِّر
الكاربيدوبا تحويل الليفودوبا إلى الدوبامين حتى يصل الدماغ. الخلايا العصبية يمكن أن تستعمل الليفودوبا لتصنيع الدوبامين وإعادة ملئ
مخزون الدماغ من الدوبامين. بالرغم من أن الليفودوبا يساعد على الأقل ثلاثة أرباع المصابين، لا تستجيب كلّ الأعراض بصورة منتظمة إلى العقار. بطئ الحركة والصلابة يتجاوبان بصورة أفضل، بينما الهزّة قد تكون تخف بشكل قليل. مشاكل التوازن والأعراض الأخرى قد لا تخف مطلقا. Anticholinergics قد تساعد على السيطرة على الهزّة والصلابة. عقاقير أخرى، مثل ( bromocriptine)،
( pergolide), ( pramipexole)، و ( ropinirole)، تقلّد دور الدوبامين في الدماغ، مما يجعل الخلايا العصبية تتستجيب كأن الدوبامين موجود. يبدو أن ( amantadine)، عقار مضاد للفيروسات, ، يساعد أيضا في تخفيض الأعراض.
في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية إذا لم يستجب المريض للعقاقير. يوجد الآن علاج يسمى تحفيز عميق الدماغ ( Deep Brain Stimulation) أو اختصارًا دي بي إس،
و هو مصادق من إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية. في دي بي إس، تزرع أقطاب كهربائية في الدماغ وتربط إلى أداة كهربائية صغيرة تسمى مولّد نبض، و التي يمكن أن تبرمج.
دي بي إس يمكن أن يخفّض الحاجة لlevodopa وعقاقيرأخرى، الأمر الذي يقلل من الحركات اللاإرادية، و التي تسمى ضعف حركة، و هو أحد الأثار الجانبية المعروفة لعقار levodopa. يساعد أيضا في تخفيف تقلّبات الأعراض و تقليل الهزّات، بطئ الحركات،
ومشاكل المشي. يتطلّب دي بي إس برمجة حذرة لمولد النبض حتى يعمل بشكل صحيح.
http://www.kfshrc.edu.sa/mdp/images/sinemet.jpg
رتق القناة الصفراوية
رتق القناة الصفراوية ( Biliary atresia) هي حالة نادرة تحدث في الأطفال حديثي الولادة وغالباً ما تكون القناة المرارية في هذه الحالة مسدودة أو غير موجودة. وإذا لم تشخص الحالة أو لم تكتشف فسوف تؤدي إلي فشل كبدي لكنها لاتؤدي (كما يعتقد البعض) إلي
يرقان نووي (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D9%25258A%2525D8%2525B1%2525D9%252582%2525D8%252 5A7%2525D9%252586_%2525D9%252586%2525D9%252588%252 5D9%252588%2525D9%25258A%2526action%253Dedit%2526r edlink%253D1) ( kernicterus). وسبب هذه الحالة غير معروف. والعلاج الوحيد الفعّال لها هو التدخل الجراحي أو زراعة الكبد (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D8%2525B2%2525D8%2525B1%2525D8%2525A7%2525D8%252 5B9%2525D8%2525A9_%2525D8%2525A7%2525D9%252584%252 5D9%252583%2525D8%2525A8%2525D8%2525AF%2526action% 253Dedit%2526redlink%253D1). وهو مرض يصيب الفتيات بنسبة أكبر من الذكور. وليس له علاقة بالتطعيمات و الأدوية التي تعطى أثناء الحمل.
الأعراض
تظهر الأعراض غالباً بين الأسبوع الأول – السادس من الولادة, وتكون في ملف:
يرقان (اصفرار العينين والجلد).
براز (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fwiki%252F%2525D8%2525A8%2525D8%25 25B1%2525D8%2525A7%2525D8%2525B2) طيني اللون.
بول داكن اللون.
انتفاخ البطن , وتضخم في الكبد.
طول فترة اليرقان التي لا تستجيب للعلاج بالتعرض للضوء الصناعي (phototherapy).
التشخيص
يمكن تشخيص المرض عن طريق زيادة البلوروبن (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D8%2525A8%2525D9%252584%2525D9%252588%2525D8%252 5B1%2525D9%252588%2525D8%2525A8%2525D9%252586%2526 action%253Dedit%2526redlink%253D1) في الدم
( hyperbilirubinaemia).
وعن طريق السونار علي الكبد ويتضمن التشخيص أيضاً أخذ عينة من الكبد.
مرض أديسون
مرض أديسون ( Addison's disease) أو القصور الكظري الأولي هو مرض يحدث نتيجة تلف أكثر من ٩٠٪ من قشرة الغدة
الكظرية مما يؤدي إلى نقص هورمون الكورتيزون. و يعتبر مرض أديسون مرض نادر حيث يصيب ٨ لكل مليون شخص سنوياً.
الأسباب
معضم الحالات (٨٠٪) تكون على شكل مرض مناعة ذاتية.
تشكل النسبة الباقية عدة مسببات منها:الدرن و نقيلة سرطانية و أورام لمفية و نزيف كظري
أعراض و علامات مرض أديسون
الضعف العام والإجهاد ونقص الوزن.
اضطراب الجهاز الهضمي.
الدوار.
آلام المفاصل والعضلات.
انخفاض ضغط الدم.
ارتفاع في درجة الحرارة
جفاف الجسم
نقص في الصوديوم
ارتفاع في البوتاسيوم بالدم
اصطباغ في الجلد
قد يصاحب نوبة قصور الغدة الكظرية الحاد حدوث صدمة في الشخص المصاب بهذا المرض عند تعرضه إلى اجهاد فسيولوجي حاد، من اعراض هذه الصدمة:نقص الشهية، القيء مع الم في البطن، ضعف عام وإجهاد، تشوش في التفكير أو غيبوبة.
ومن المهم أن نعرف أن نوبة القصور الحاد للغدة الكظرية تعود إلى نقص في هورمون الألدوسترون إلى جانب هورمون الكورتيزول.
التشخيص
يمكن التأكد من الإصابة بمرض اديسون عن طريق قياس معدل الكورتيزول في الدم، حيث تقل القيمة في هذه الحالة عن 5ميكروجرام في الملليلتر الواحد من الدم.
كما يمكن الكشف عن القصور عن طريق اختبار تنشيط الغدة بواسطة الهرمون الموجه لقشر الكظر حيث تفشل الغدة في إفراز كمية الكورتزول الكافية.
ويتم عمل تصوير طبقي محوسبCT SCAN لمشاهدة آثار التكلس في الكظر نتيجة للدرن.
العلاج
يعتمد العلاج على تعويض الكورتيزول في الجسم و يتم عن طريق حقن الهيدروكورتزون. و يتم زيادة العرجة في حالات الضغط النفسي و التوتر كما في العدوى و العمليات الجراحية
يتم السيطرة على نوبة قصور الغدة الكظرية الحادة عن طريق حقن محاليل الملح والجلوكوز وحقن الكورتيزول في الوريد،
علماً بأن التأخير في علاج هذه النوبة الحادة قد يفضي إلى الوفاة.
ألزَيمَر (زهايمر)
داء يصيب المخ و يتطور ليفقد الإنسان ذاكرته و قدرته علي التركيز و التعلم. و قد يتطور ليحدث تغييرات في شخصية المريض فيصبح أكثر عصبية أو قد يصاب بالهلوسة أو بحالات من حالات الجنون المؤقت.
و لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض الخطير إلا أن الأبحاث في هذا المجال تتقدم من عام لآخر. كما أثبتت الأبحاث أن العناية بالمريض و الوقوف بجانبه تؤدي إلي أفضل النتائج مع الأدوية المتاحة. و الداء مسمى على اسم العالم الألماني ألويسيوس ألْتْسَيْمَر (بالألمانية Aloysius Alzheimer) الذي وصفه.
يعد مرض خرف الشيخوخة – ألزَيْمَر، والذي قضى على الرئيس الأمريكي الأسبق رونالد - من أكثر الأمراض شيوعا ، وإثارة للقلق مع تقدم الناس في السن ، خاصة في غياب أي عقار شافٍ للقضاء عليه ، والسيطرة على عملية التدمير التي يسببها للذاكرة. هذا وتقدر جمعية (ألزيمر الأمريكية) ، أن هناك قرابة أربعة ملايين أمريكي مصاب بالمرض، مع احتمال تصاعد العدد، كما تتوقع هذه الجمعية ،
أن يصل العدد إلى 14 مليون مصاب في أمريكا في منتصف القرن الحالي، في حال لم يتم إيجاد علاج له، وذلك حسبما نقلت وكالة الأسوشيتد برس.
وفي السنوات الأخيرة ، قامت عقيلة ريجان (نانسي) ، بجهود حثيثة لجمع تبرعات لدعم الأبحاث العلمية ؛ بهدف تحقيق فتح علمي وطبي يساعد المصابين بهذا المرض. هذا ، ولا يعرف العلماء بعد سبب المرض، بالرغم من اعتبار التقدم بالسن أحد العوامل الرئيسية المؤدية له. كما أن المرض يتضاعف كل خمس سنوات بين الأفراد الذين تعدوا سن الخامسة و الستين، فيما نجد نصف الذين تعدوا 85 عاما من
عمرهم مصابين به.
ويبدأ الزيمر بإصابة المريض بفقدان غامض للذاكرة ، ويتطور سريعا، ويفقد المصابون بألزيمر القدرة على التعرف على الأماكن ، أو من يحبونهم ، ولا يستطيعون الاهتمام بأنفسهم.
كما أن المرض يستمر بين ثمانية إلى عشر سنوات، بالرغم من أن بعض المصابين به ، قد يموتون في مرحلة مبكرة ، أو قد يعيشون لفترة 20 عاما. ويمكن للعلاج أن يساعد على إبطاء تطور ألزيمر ، ولكن لا يمكن الشفاء من المرض ، الذي سمي باسم العالم الألماني الذي اكتشفه عام 1906 ويُكتشف المرض بوجود رقع plaques ، وكتل tangles حول وداخل خلايا المخ. وتتكون الرقع من نوع من البروتين الموجود بالمخ ،
بينما تتكون الكتل داخل الخلايا العصبية بفعل تشوه يصيب بروتينا آخر، وذلك بحسب ما أفادت وكالة رويترز. وبموت الخلايا العصبية ، يتقلص المخ ، ويفقد مظهره المتجعد
الإيطاليون يكتشفون جينا مرتبطا بثمانية أمراض نادرة
أعلن فريق بحثى إيطالى اليوم أنه نجح فى اكتشاف جين مرتبط بثمانية أمراض نادرة تصيب نظام التمثيل العضوى .
ذكر الباحثون الإيطاليون بمعهد تليثون لعلم الجينات والدواء ومقره نابولى أن الاكتشاف احتل موقعا على غلاف مجلة / سيل / الشهيرة .
شرح مدير المعهد أنريا بالابيو أن الجين قادر على تنشيط مجموعة من الانزيمات يطلق عليها السلفات ويؤدى نقصها الى سلسلة من اضطرابات التمثيل العضوى .
ويعمل هذا الفريق منذ عامين لبلورة نظريته التى تقول إن الجين مرتبط بنشاط السلفات ، مستخدما كنقطة انطلاق الأبحاث التى أجريت
على أحد الاضطرابات الوراثية النادرة المعروف باسم نقص السلفات المضاعف .
يتسم هذا النقص بضعف فى جميع انزيمات السلفات المعروفة ، وعادة ما تظهر أعراضه فى الفترة ما بين العام الأول والعامين من الولادة مع وجود صعوبات فى النمو .
ثم يعانى معظم المرضى بعد ذلك من ملامح وجهية خشنة وتشوهات فى الهيكل العظمى والصمم وتضخم فى الكبد والطحال .
وقال بالابيو إن الجين الذى يطلق عليه / سومف 1 / ( عامل تعديل السلفات 1 ) هو المسئول المباشر عن تطور المرض .
وذكر بالابيو أن الاكتشاف الذى حققه المعهد يمهد الطريق لعلاج الانزيمات فى غضون عامين وعلاج الجين فى غضون حوالى خسمة أعوام .
جدير بالذكر أن بالابيو هو أحد كبار الباحثين فى الجينات فى إيطاليا ،
وقد حدد على مدى أكثر من 16 عاما مضت عددا من جينات المرض المسئولة عن اضطرابات التمثيل العضوى من بينها تشوه الغضاريف .
وقد تعاون فريقه فى أبحاث جين سومف 1 مع مستشفى رفائيل فى ميلانو وجامعة فيدريكو الثانى فى نابولى .
وقد أنشئ المعهد فى عام 1994 ويعمل به الآن أكثر من 80 باحثا من بينهم الصيدلانية الكيميائية الكبيرة ماريا بيا كوزما التى عادت مؤخرا إلى إيطاليا قادمة من النمسا .
الامراض النفسية النادرة ما يحير الاطباء اسماء لامراض وراثيه اسماء المستشفى الاردنى لعلاج الباركنسن اسماءالامراض العصبيه امراض العيون النادرة
قليلون هم غير الأطباء الذين يعرفون الأمراض النادرة التي لا تهتم بها الأبحاث العلمية بالنظر إلى كونها تستهدف نسبة قليلة
من الأشخاص في العالم ..،
لمحة عامة
ما هي الأمراض النادرة ؟
يعتبر المرض نادر أذا كان يصيب واحد من كل 200 ألف من السكان .
كم عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟
قد لا يكون لدينا إحصائيات منشورة حول مدى انتشار الأمراض النادرة في كثير من الدول
العربية ولكن لو قارنا بين النسبة و الإحصائيات في الاتحاد الأوربي-عدد الاتحاد الأوربي يعادل
380 مليون نسمة - حيث تصيب هذه الأمراض حوالي 30 مليون مواطن في الإتحاد الأوربي.
فانه من المتوقع أن تكون نسبة انتشارها في العالم العربي قريبة من هذا العدد حيث ان عدد
سكان الدول العربية بالمجمل يعادل 240 مليون نسمة.
ما هي بعض الأمثلة للأمراض النادرة ؟
هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة , الأمراض النفسية , أمراض القلب و الأوعية
الدموية , أمراض الكروموسومات , الأمراض الجلدية , العدوى , الغدد الصماء , أمراض
الجهاز الهضمي , أمراض التمثيل الغذائي , أمراض الأعصاب , أمراض العيون , أمراض
الرئتين , أمراض الكلى , و أمراض العظام . بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا و الالبينوا,
لديها أسماء معروفه للعامة . الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها (على سبيل المثال : مرض سنجد سقطي) أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض
بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور . القائمة الكاملة للأمراض النادرة موجودة في
صفحة المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) .
من الذين يصابون بالأمراض النادرة ؟
حوالي فرد من كل 10 مصاب بمرض نادر في العالم العربي و ايضا بقية العالم . كثير من هذه
الأمراض النادرة أمراض وراثية و تظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر الا بعد وقت متأخر ) . حوالي نصف الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة
من الأطفال .كما ان كل فرد فينا يعرف شخص مصاب بمرض نادر . و لكن لأنها أمراض نادرة فان كل مجموعة منهم لديهم مرض نادر مختلف عن الآخرين و هذه الأمراض مجتمعة تشكل
عبء كبير و تؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة.
كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاج ؟
كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي . و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية ,
حتى الآن . في كثير من الأحيان الأشخاص المصابين بمرض نادر يتم علاجهم ببعض الأدوية
التي لم يسمح استعمالها نصيا من الإدارات التنظيمية للدواء مثل إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية مثلا و في هذه الحالة قد يواجه المريض مشاكل متزايدة في سداد تكاليف هذه الأدوية من
شركات التأمين التي قد ترفض سدادها لأنهم لم يتمر الاعتراف بهذا الدواء كعلاج لذلك المرض او ان لا تسمح المؤسسات الحكومية في شراء هذه الأدوية لهؤلاء المرض بنفس السبب.
ما هي بعض المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟
- الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق و الصحيح
- محدودية الخيارات العلاجية
- صعوبة الحصول على طبيب او مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص
- العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة
- مسائل سداد التكاليف المتعلقة بشركات التأمين الصحية و مؤسسات الرعاية الصحية الحكومية .
- صعوبة الحصول على الخدمات الطبية , الاجتماعية , أو الخدمات المالية , أو المساعدة
بشكل عام , لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض.
مرض ويلسون
مرض نادر الانتشار حيث يصيب فردا من كل 30000، هو خلل في أحد جيناتالكروموسومات
الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضافة
إلى أمراض الكبد وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاسأو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة الكبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون ( atp7bهذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض،
بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض
ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878 -1937الذي اكتشفه عام 1912
المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر
كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في
العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم
بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
أمراض الكبد
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم
تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في
تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الامونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن
المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.
أعراض أخرى في الجسم
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:
العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحيه بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.
الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكليه مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خيارة الاحماض الامينيه مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).
خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكلسيوم . وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاتة، والمأكولات البحريه القشرية.
هناك دواء اسمه بينا سيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد
يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.
مرض باركنسون
(مرض المشاهير)
مرض باركنسن (Parkinson's Disease) يُصنّف كخلل ضمن مجموعة اضطرابات النظام الحركي،
التي تنتج بسسب خسارة خلايا الدماغ المنتجة للدوبامين إلا أنه أثبت وجوده في عائلات بعينها دون الأخرى. سمي هذا المرض تيمنًا باسم
الطبيب الإنجليزي جيمس باركنسون ( James Parkinson)،
الذي كتب مقالا مفصلا حول المرض تحت الاسم: "مقالة حول الرعشة الغير إرادية" ( "An Essay on the Shaking Palsy") وذلك في عام في عام 1817.
الأعراض
الأعراض الأساسية الأربعة هي /
- هزّة، أو رجفة في اليد، الذراع، الساق، الفكّ، والوجه
- الصلابة، أو تصلّب الأطراف والجذع
- بطئ الحركة
- وعدم إستقرار الوقفة، أو التوازن
كلما أصبحت هذه الأعراض أكثر وضوحا، يبدأ المرضى بمواجهة صعوبة المشي، الكلام، أو إكمال مهام بسيطة أخرى.
يصيب المرض الأفراد الأكبر من 50 سنة.
الأعراض المبكّرة غير ملحوظة وتحدث بشكل تدريجي. عند البعض، يتقدّم المرض بسرعة أكبر من الآخرين. و بينما يتقدّم المرض، يبدأ الإهتزاز،
بالتأثير على معظم النشاطات اليومية لمريض. الأعراض الأخرى قد تتضمّن:
- الكآبة وتغييرات عاطفية أخرى
- صعوبة في الإبتلاع، المضغ، والكلام
- المشاكل بولية و اللإمساك
- مشاكل جلد
- تقطّع النوم.
ليس هناك فحص دمّ أو اختيارات متوفرة لتشخيص المرض.
الاسباب
يطلق على المرض اسم متلازمة( syndrom) عندما لا يرتبط ظهور المرض باسباب معينة وهذه هي الحالات الغالبة
ويطلق عليه مرض (disease) في حالة تعين سبب لظهور أعراض المرض.
تتلخص أسباب المرض فيما يأتي:
أسباب جينية :
اكتشف حديثا عدة حالات لمرض الرعاش مرتبطة ب[طفرات جينية] . وفي هذه الحالات, نجد ان المريض
بالرعاش, لديه أحد اقاربه ممن يعانون من نفس المرض. لكن هذا لا
يعني ان المرض يمكن ان يورث من الاب إلى ابنه أو من جيل لاخر.
السموم:
هناك نظرية تجزم بأن اتحاد العامل الجيني مع التعرض لاحد السموم من البيئة المحيطة هو من أكثر الاسباب التي تؤدي لمرض الرعاش.
مما استندت عليه هذه النظرية ان التوزيع [الاحصائي] لمرضى باركينسون يتمركزون في مناطق معينة جغرافيا ، وليسوا موزعين
بشكل عشوائي متساوي, كما ان ظهور المرض ازاداد بشكل ملحوظ مع بزوغ النهضة الصناعية. هذه السموم قد تتمركز في المبيدات الحشرية، وفي المعادن وخاصة المركبات التي تحوي الأكسجين المتفاعل
reactive oxygen والذي بامكانه التفاعل أو الارتباط بالميلانين العصبي.
إصابات الرأس:
وجد أن الذين قد سبق وأصيبوا في رؤوسهم ، لديهم فرصة للاصابة بالمرض, تفوق أولئك الذين لم يسبق لهم الاصابة في الرأس, بأربعة اضعاف.
الأدوية:
ادوية وعقاقيرالجنون.(anti-psychotic) وجد انها قد تؤدي إلى
زيادة خطر الاصابة بالمرض, نظرا لانها تقلل من كمية الدوبامين أو تمنع ارتباطه بالمستقبلات .
من ناحية أخرى, ف [dopamine agonists] (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Fen.w ikipedia.org%252Fwiki%252FDopamine_agonist) من الممكن أن تؤدي إلى المرض, بدعوى انها تقلل من حساسية المستقبلات لل[دوبامين الطبيعي].
التشخيص
باركنسن مرض مزمن، مما يعني بأنّه يستمر لفترة زمنية طويلة، ومرض يتقدم، بمعنى أن أعراضه تنمو بصورة أسوأ بمرور الوقت.
بالرغم من أن بعض الناس يصبحون مقعدين بصورة شديدة، يواجه آخرين عراقيل حركية بسيطة. الهزّة هي العلامة الرئيسية لبعض
المرضى، بينما لبعض المرضى الآخرين، الهزّة هي مجرد شكوى بسيطة مقابل أعراض أخرى أكثر إزعاجا. لا أحد يمكن أن يتوقّع أيّ عارض من الأعراض سيصيب المريض، وتتفاوت كثافة العارض
أيضا من شخص إلى أخر.
العلاج
رغم التقدم الكبير في المعالجة الدوائية والجراحية لمرض باركنسون إلا أنه لا توجد حتى الآن معالجة شافية له ، ولا تزال هنالك تحديات كثيرة
تنتظر الحل. وما يشجع أن أبحاثا كثيرة ومتطورة تجرى الآن في العالم قد تساعد في المستقبل على ظهور فهم جديد يمكن أن يؤدي إلى
شفاء المرض.
والمعالجة في الوقت الحاضر تستمر طوال الحياة مثلها مثل معالجة مرضالسكري (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Fwww. sehha.com%252Fdiseases%252Fdiabetes%252Findex.htm) ، فهي تساعد على تخفيف حدة الأعراض ، وعلى
استعادة القدرات الوظيفية ، وتحسين نوعية الحياة فقط ، فيتمكن المريض من أن يعود إلى مزاولة حياته الطبيعية في العمل والمجتمع ،
كما يشعر بنعمة الصحة والسعادة ، وعدم الاعتماد المستمر على الآخرين.
الأدوية
هنالك مجموعة أدوية تعطي المريض فترة راحة من الأعراض. عادة، يعطى المرضى (levodopa) مع ( carbidopa). يؤَخِّر
الكاربيدوبا تحويل الليفودوبا إلى الدوبامين حتى يصل الدماغ. الخلايا العصبية يمكن أن تستعمل الليفودوبا لتصنيع الدوبامين وإعادة ملئ
مخزون الدماغ من الدوبامين. بالرغم من أن الليفودوبا يساعد على الأقل ثلاثة أرباع المصابين، لا تستجيب كلّ الأعراض بصورة منتظمة إلى العقار. بطئ الحركة والصلابة يتجاوبان بصورة أفضل، بينما الهزّة قد تكون تخف بشكل قليل. مشاكل التوازن والأعراض الأخرى قد لا تخف مطلقا. Anticholinergics قد تساعد على السيطرة على الهزّة والصلابة. عقاقير أخرى، مثل ( bromocriptine)،
( pergolide), ( pramipexole)، و ( ropinirole)، تقلّد دور الدوبامين في الدماغ، مما يجعل الخلايا العصبية تتستجيب كأن الدوبامين موجود. يبدو أن ( amantadine)، عقار مضاد للفيروسات, ، يساعد أيضا في تخفيض الأعراض.
في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية إذا لم يستجب المريض للعقاقير. يوجد الآن علاج يسمى تحفيز عميق الدماغ ( Deep Brain Stimulation) أو اختصارًا دي بي إس،
و هو مصادق من إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية. في دي بي إس، تزرع أقطاب كهربائية في الدماغ وتربط إلى أداة كهربائية صغيرة تسمى مولّد نبض، و التي يمكن أن تبرمج.
دي بي إس يمكن أن يخفّض الحاجة لlevodopa وعقاقيرأخرى، الأمر الذي يقلل من الحركات اللاإرادية، و التي تسمى ضعف حركة، و هو أحد الأثار الجانبية المعروفة لعقار levodopa. يساعد أيضا في تخفيف تقلّبات الأعراض و تقليل الهزّات، بطئ الحركات،
ومشاكل المشي. يتطلّب دي بي إس برمجة حذرة لمولد النبض حتى يعمل بشكل صحيح.
http://www.kfshrc.edu.sa/mdp/images/sinemet.jpg
رتق القناة الصفراوية
رتق القناة الصفراوية ( Biliary atresia) هي حالة نادرة تحدث في الأطفال حديثي الولادة وغالباً ما تكون القناة المرارية في هذه الحالة مسدودة أو غير موجودة. وإذا لم تشخص الحالة أو لم تكتشف فسوف تؤدي إلي فشل كبدي لكنها لاتؤدي (كما يعتقد البعض) إلي
يرقان نووي (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D9%25258A%2525D8%2525B1%2525D9%252582%2525D8%252 5A7%2525D9%252586_%2525D9%252586%2525D9%252588%252 5D9%252588%2525D9%25258A%2526action%253Dedit%2526r edlink%253D1) ( kernicterus). وسبب هذه الحالة غير معروف. والعلاج الوحيد الفعّال لها هو التدخل الجراحي أو زراعة الكبد (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D8%2525B2%2525D8%2525B1%2525D8%2525A7%2525D8%252 5B9%2525D8%2525A9_%2525D8%2525A7%2525D9%252584%252 5D9%252583%2525D8%2525A8%2525D8%2525AF%2526action% 253Dedit%2526redlink%253D1). وهو مرض يصيب الفتيات بنسبة أكبر من الذكور. وليس له علاقة بالتطعيمات و الأدوية التي تعطى أثناء الحمل.
الأعراض
تظهر الأعراض غالباً بين الأسبوع الأول – السادس من الولادة, وتكون في ملف:
يرقان (اصفرار العينين والجلد).
براز (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fwiki%252F%2525D8%2525A8%2525D8%25 25B1%2525D8%2525A7%2525D8%2525B2) طيني اللون.
بول داكن اللون.
انتفاخ البطن , وتضخم في الكبد.
طول فترة اليرقان التي لا تستجيب للعلاج بالتعرض للضوء الصناعي (phototherapy).
التشخيص
يمكن تشخيص المرض عن طريق زيادة البلوروبن (http://www.ala7ebah.com/upload/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.jame3a.com%2Fv b%2Fredirector.php%3Furl%3Dhttp%253A%252F%252Far.w ikipedia.org%252Fw%252Findex.php%253Ftitle%253D%25 25D8%2525A8%2525D9%252584%2525D9%252588%2525D8%252 5B1%2525D9%252588%2525D8%2525A8%2525D9%252586%2526 action%253Dedit%2526redlink%253D1) في الدم
( hyperbilirubinaemia).
وعن طريق السونار علي الكبد ويتضمن التشخيص أيضاً أخذ عينة من الكبد.
مرض أديسون
مرض أديسون ( Addison's disease) أو القصور الكظري الأولي هو مرض يحدث نتيجة تلف أكثر من ٩٠٪ من قشرة الغدة
الكظرية مما يؤدي إلى نقص هورمون الكورتيزون. و يعتبر مرض أديسون مرض نادر حيث يصيب ٨ لكل مليون شخص سنوياً.
الأسباب
معضم الحالات (٨٠٪) تكون على شكل مرض مناعة ذاتية.
تشكل النسبة الباقية عدة مسببات منها:الدرن و نقيلة سرطانية و أورام لمفية و نزيف كظري
أعراض و علامات مرض أديسون
الضعف العام والإجهاد ونقص الوزن.
اضطراب الجهاز الهضمي.
الدوار.
آلام المفاصل والعضلات.
انخفاض ضغط الدم.
ارتفاع في درجة الحرارة
جفاف الجسم
نقص في الصوديوم
ارتفاع في البوتاسيوم بالدم
اصطباغ في الجلد
قد يصاحب نوبة قصور الغدة الكظرية الحاد حدوث صدمة في الشخص المصاب بهذا المرض عند تعرضه إلى اجهاد فسيولوجي حاد، من اعراض هذه الصدمة:نقص الشهية، القيء مع الم في البطن، ضعف عام وإجهاد، تشوش في التفكير أو غيبوبة.
ومن المهم أن نعرف أن نوبة القصور الحاد للغدة الكظرية تعود إلى نقص في هورمون الألدوسترون إلى جانب هورمون الكورتيزول.
التشخيص
يمكن التأكد من الإصابة بمرض اديسون عن طريق قياس معدل الكورتيزول في الدم، حيث تقل القيمة في هذه الحالة عن 5ميكروجرام في الملليلتر الواحد من الدم.
كما يمكن الكشف عن القصور عن طريق اختبار تنشيط الغدة بواسطة الهرمون الموجه لقشر الكظر حيث تفشل الغدة في إفراز كمية الكورتزول الكافية.
ويتم عمل تصوير طبقي محوسبCT SCAN لمشاهدة آثار التكلس في الكظر نتيجة للدرن.
العلاج
يعتمد العلاج على تعويض الكورتيزول في الجسم و يتم عن طريق حقن الهيدروكورتزون. و يتم زيادة العرجة في حالات الضغط النفسي و التوتر كما في العدوى و العمليات الجراحية
يتم السيطرة على نوبة قصور الغدة الكظرية الحادة عن طريق حقن محاليل الملح والجلوكوز وحقن الكورتيزول في الوريد،
علماً بأن التأخير في علاج هذه النوبة الحادة قد يفضي إلى الوفاة.
ألزَيمَر (زهايمر)
داء يصيب المخ و يتطور ليفقد الإنسان ذاكرته و قدرته علي التركيز و التعلم. و قد يتطور ليحدث تغييرات في شخصية المريض فيصبح أكثر عصبية أو قد يصاب بالهلوسة أو بحالات من حالات الجنون المؤقت.
و لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض الخطير إلا أن الأبحاث في هذا المجال تتقدم من عام لآخر. كما أثبتت الأبحاث أن العناية بالمريض و الوقوف بجانبه تؤدي إلي أفضل النتائج مع الأدوية المتاحة. و الداء مسمى على اسم العالم الألماني ألويسيوس ألْتْسَيْمَر (بالألمانية Aloysius Alzheimer) الذي وصفه.
يعد مرض خرف الشيخوخة – ألزَيْمَر، والذي قضى على الرئيس الأمريكي الأسبق رونالد - من أكثر الأمراض شيوعا ، وإثارة للقلق مع تقدم الناس في السن ، خاصة في غياب أي عقار شافٍ للقضاء عليه ، والسيطرة على عملية التدمير التي يسببها للذاكرة. هذا وتقدر جمعية (ألزيمر الأمريكية) ، أن هناك قرابة أربعة ملايين أمريكي مصاب بالمرض، مع احتمال تصاعد العدد، كما تتوقع هذه الجمعية ،
أن يصل العدد إلى 14 مليون مصاب في أمريكا في منتصف القرن الحالي، في حال لم يتم إيجاد علاج له، وذلك حسبما نقلت وكالة الأسوشيتد برس.
وفي السنوات الأخيرة ، قامت عقيلة ريجان (نانسي) ، بجهود حثيثة لجمع تبرعات لدعم الأبحاث العلمية ؛ بهدف تحقيق فتح علمي وطبي يساعد المصابين بهذا المرض. هذا ، ولا يعرف العلماء بعد سبب المرض، بالرغم من اعتبار التقدم بالسن أحد العوامل الرئيسية المؤدية له. كما أن المرض يتضاعف كل خمس سنوات بين الأفراد الذين تعدوا سن الخامسة و الستين، فيما نجد نصف الذين تعدوا 85 عاما من
عمرهم مصابين به.
ويبدأ الزيمر بإصابة المريض بفقدان غامض للذاكرة ، ويتطور سريعا، ويفقد المصابون بألزيمر القدرة على التعرف على الأماكن ، أو من يحبونهم ، ولا يستطيعون الاهتمام بأنفسهم.
كما أن المرض يستمر بين ثمانية إلى عشر سنوات، بالرغم من أن بعض المصابين به ، قد يموتون في مرحلة مبكرة ، أو قد يعيشون لفترة 20 عاما. ويمكن للعلاج أن يساعد على إبطاء تطور ألزيمر ، ولكن لا يمكن الشفاء من المرض ، الذي سمي باسم العالم الألماني الذي اكتشفه عام 1906 ويُكتشف المرض بوجود رقع plaques ، وكتل tangles حول وداخل خلايا المخ. وتتكون الرقع من نوع من البروتين الموجود بالمخ ،
بينما تتكون الكتل داخل الخلايا العصبية بفعل تشوه يصيب بروتينا آخر، وذلك بحسب ما أفادت وكالة رويترز. وبموت الخلايا العصبية ، يتقلص المخ ، ويفقد مظهره المتجعد
الإيطاليون يكتشفون جينا مرتبطا بثمانية أمراض نادرة
أعلن فريق بحثى إيطالى اليوم أنه نجح فى اكتشاف جين مرتبط بثمانية أمراض نادرة تصيب نظام التمثيل العضوى .
ذكر الباحثون الإيطاليون بمعهد تليثون لعلم الجينات والدواء ومقره نابولى أن الاكتشاف احتل موقعا على غلاف مجلة / سيل / الشهيرة .
شرح مدير المعهد أنريا بالابيو أن الجين قادر على تنشيط مجموعة من الانزيمات يطلق عليها السلفات ويؤدى نقصها الى سلسلة من اضطرابات التمثيل العضوى .
ويعمل هذا الفريق منذ عامين لبلورة نظريته التى تقول إن الجين مرتبط بنشاط السلفات ، مستخدما كنقطة انطلاق الأبحاث التى أجريت
على أحد الاضطرابات الوراثية النادرة المعروف باسم نقص السلفات المضاعف .
يتسم هذا النقص بضعف فى جميع انزيمات السلفات المعروفة ، وعادة ما تظهر أعراضه فى الفترة ما بين العام الأول والعامين من الولادة مع وجود صعوبات فى النمو .
ثم يعانى معظم المرضى بعد ذلك من ملامح وجهية خشنة وتشوهات فى الهيكل العظمى والصمم وتضخم فى الكبد والطحال .
وقال بالابيو إن الجين الذى يطلق عليه / سومف 1 / ( عامل تعديل السلفات 1 ) هو المسئول المباشر عن تطور المرض .
وذكر بالابيو أن الاكتشاف الذى حققه المعهد يمهد الطريق لعلاج الانزيمات فى غضون عامين وعلاج الجين فى غضون حوالى خسمة أعوام .
جدير بالذكر أن بالابيو هو أحد كبار الباحثين فى الجينات فى إيطاليا ،
وقد حدد على مدى أكثر من 16 عاما مضت عددا من جينات المرض المسئولة عن اضطرابات التمثيل العضوى من بينها تشوه الغضاريف .
وقد تعاون فريقه فى أبحاث جين سومف 1 مع مستشفى رفائيل فى ميلانو وجامعة فيدريكو الثانى فى نابولى .
وقد أنشئ المعهد فى عام 1994 ويعمل به الآن أكثر من 80 باحثا من بينهم الصيدلانية الكيميائية الكبيرة ماريا بيا كوزما التى عادت مؤخرا إلى إيطاليا قادمة من النمسا .