أنيميا الفول

[Sheba Queen]

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/title.jpg



يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمه طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدو أن جسم الإنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها أمراض تنتشر في المناطق الموبوءة بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض أنيميا الفول.

يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل عبرأمهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الإناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض إلى بناتهم فقط ولا ينقلونه إلى أبناءهم الذكور إطلاقا.ونقص الأنزيم يجعل كريات الدم الحمراء معرضة للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد( في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.

هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه أعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يتناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات.


الأعراض :

ليس هناك اعراض خاصة بمرض أنيميا الفول.ولذلك تشترك أعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الأعراض تشتمل فقر الدم(أنيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و العينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين :

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/causex3.gif

يسبب تكسر الكريات الحمراء الى إنخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب ، و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) ويتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا إرتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتيجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح إلى الجلد وبقية الاعضاء فيظهر لون الجلد و العينين أصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليس مضر إلا في المواليد حديثي الولادة نظرا لضعف الجدار العازل للشرايين الموجودة في المخ ، ولذلك يجب الحرص و الأهتمام في حالة إصفرار جلد حديثي الولادة.



التكسر المزمن :

في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناوله على شكل أقراص أو شراب إذا لزم الأمر.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/causex.gif

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام إن تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن أن تكسر الدم. وإليك بعض من أهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و آخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في كثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وأحيانا قد يتناول المريض نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا يسبب له أي مشكلة وفجاءة يصاب بتكسرات في الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين إنخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض أنيميا الفول تجنب جميع الأطعمة المتعارف أنها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .


2- تناول بعض أنواع الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى إعطائهم الأدوية المضرة بحالتهم و إستبدالها بانواع مأمونه،إلا ذا كان الشخص مصابا بالملاريا و يضطر الطبيب إلى إستعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).


3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.





الأسباب :

ينتج إنزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض أنيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض من أمراض الجينات الوراثية.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/physio.gif

المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.و لو ركزنا على أحد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد أدنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدا كريات الدم الحمراء،فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيدة لأنتاج ( NADPH). يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.


http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/G6PD.jpg


عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلوتاثيون(glutathion) في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الى هنا لا تتأثر كريات الدم الحمراء بهذا النقص، ولكن عندما يأكل الشخص البقوليات بما فيها الفول فإن الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلوتاثيون و بذلك تتكسر كريات الدم الحمراء مؤدية إلى فقر الدم والصفار .




يتبع >>>>>>>

[Sheba Queen]

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/genet.gif

لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثيا ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الإناث .و لذا من ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقله فقط للإناث فتصبح حاملة للمرض غير مصابة.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/chn.jpg


يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الإنزيم والموجود على الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.
هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف أنواع الطفرات يفسر الى حد ما الإختلاف في الأعراض، و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك أنواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول..


يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/gene_g6pd.jpgوبما أن المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.


قسم الأطباء الأمراض الوراثية الا أربعة أقسام رئيسية .القسم الأول الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات،القسم الثاني الأمراض المتعلقة بالجينات(ويسمى أيضا بأمراض وحيد المورثة)والنوع الثالث الأمراض الوراثية المتعدد الأسباب ،والنوع الرابع الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا

و يتفرع من القسم الثاني ( الأمراض المتعلقة بالجينات)أربع أنواع من الأنماط (الطرق) الوراثية التي ينتقل فيها المرض من شخص إلى أخر.النمط الأول يسمىالوراثة المتنحية (http://www.werathah.com/genetic/aut_rece.htm) ،الثاني الوراثة السائدة (http://www.werathah.com/genetic/aut_dom.htm)،الثالثة الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية (http://www.werathah.com/genetic/x_link.htm)،والرابعة الوراثة المرتبطة بالجنس السائدة.يعتبر مرض انزيم G6PD من الأمراض المتعلقة بالجينات و ينتقل بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية.و سمي بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،لان الجين المعطوب يقع على إحدى الكروموسومات المحددة للجنس ،كروموسوم أكس.و سمي بالمتنحى لأن المرض لا يظهر على الشخص الا اذا أصيبت كل نسخ كروموسوم أكس بالعطب.ولذلك في العادة لا يظهر على المرأة لأن لديها نسختان من كروموسوم أكس،ولكنه يظهر على الرجل لأنه لا يحمل الا نسخة واحدة.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/nuc_open_w.gif

صورة ملونه للكروموسومات: في الأعلى صورة للنواة بعد ان كسرت وخرج منها الكروموسومات والتي تظهر على شكل عصيات ملونه و متبعثرة في الجزء الأيمن من الصورة.في الجزء الأيسر مستطيل رتبت ورقمت فيه الكروموسومات على شكل أزواج حسب حجمها ،فأطول الكروموسومات الزوج رقم واحد وأقصرها الزوج رقم 22.وفي الزاوية اليمنى السفلية من المستطيل يتضح الزوج المسمى بالزوج الجنسي وهو في هذه الصورة عبارة عن كروموسومين من نوع اكس.



http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/male.gif


يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لديه من جين إنزيم G6PD معطوب(به طفرة).و بما ان جين إنزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لديه الا نسخة واحدة جاءته من أمه فإن المرض ينقل من الأم لأبنائها . و أبنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم الذكور لأنهم لا يعطون أبنائهم كرموسوم أكس X فهم يعطونهم كروموسوم واي Y .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل لأبنائه الذكور إطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن أن ينقل المرض لبناته لانه يعطيهن نسخته المعطوبة من كروموسوم أكس الوحيد عنده.



http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/carrier.gif


تكون المرأة حاملة للمرض إذا كانت فقط إحدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.





يتبع >>>>>>>>>

[Sheba Queen]

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/female.gif


تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم.وفي ما يلي الحالات التي تصاب بها المرأة بالمرض:

1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.
2- عندما يكون الأب فقط مصاب بالمرض بينما الأم سليمة(أي ليست حاملة و لا مصابة بالمرض).

لقد ذكرنا في ما سبق ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس-اتتها من ابويها- وكل واحدة منهما عليه نسخة من جين انزيم G6PD .و لذلك فالمرأة اذا عطبت احدى نسختيها فانها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك امر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل ازواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه فقط نسخة من كروموسوم أكس واخرى من كروموسوم واي.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية الا ان كل خلية لا يعمل فيها الا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها،و هذا شىء متوقع لان جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تعطل الكروموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كروموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدره.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الى جميع خلايا الأنثى لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.

بإمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و إليك التفاصيل.

لو قلنا أن أنثى ما أباها مصاب بمرض أنيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لديه به جين به طفرة سببت المرض)، وان أمها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي إختيار الا اعطائها اياه.طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الى خلايا هذه البنت لوجدنا أن جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثه الجين المعطوب.الى هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الى جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.

لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فكلما زادت نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب كلما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.وكلما زادت عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر أعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هو النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادت النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادت نسبة إحتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضه.إن هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينبني أيضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحمله عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من الممكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).

3- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر (http://www.werathah.com/turner/index.htm).فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.


http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/normal.jpg





نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد


http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/mosiac.jpg



نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب




http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/risk.gif تعتمد إحتمالات تكرر المرض في العائلة الواحدة حسب الحالة المرضية للوالدين.ونظراً الى أن نقص الأنزيم لا يظهر على الإناث فإننا سوف نعتمد على الحالة الجينية للأنزيم مباشرة.و لكن على القارئ ان يعرف ان الأطباء في العادة يقيسون كمية الانزيم في الدم و لا يجرون تحليل للجين مباشرة.و السبب في ذلك هو صعوبة اجراء الفحص الجيني على المرضى و لا يجرى هذا التحليل الا في الدراسات و الأبحاث الطبية.

فيما يلي بعض الحالات الجينية للوالدين وإحتمالات الأصابة:

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/y.gif

نظراً لوجود جين انزيم G6PD على كروموسوم أكس وليس على كروموسوم واي،و نظراً الى ان الأب يعطي أبنائة الذكور كروموسوم واي ،فإن جميع ابنائة الذكور يكونوا سليمين من المرض.بينما جميع بناته حاملات للمرض.طبعا المرأة الحاملة للمرض لا تصاب بالمرض و لا تظهر عليها اعراض المرض،ولكن عليك ان تعرف انه في بعض الأحيان تظهر اعراض المرض على المرأة الحاملة للمرض،ولذلك عليك الرجوع الى الفقرة التي تتحدث عن الحالات التي تصاب بها المرأة في اعلى هذه الصفحة.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/xx.gif

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة 50% في كل مرة تحمل فيها الأم.كذلك 50% من الإناث يكن حاملات للمرض كأمهن وفي العادة لا يصبن بالمرض(ولكن ارجع للحالات الأستثنائية لاصابة المرأة في اعلى الصفحة).

يتبع >>>>>>>>

[Sheba Queen]

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/xy.gif

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة لا ترتفع عن الحالة السابقة فهي 50% في كل حمل.ولكن إحتمال إصابة الإناث في هذه الحالة تصل الى 25% ( أي ان كلا نسختي جين انزيم G6PD معطوبتان)و الباقي منهن حاملات للمرض(أي لديهن نسخة واحدة من جين انزيم G6PD معطوب و نسخة سليمة).

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/x.gif

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة هي 100% كما ان 100% من الاناث حاملات للمرض.

http://www.werathah.com/blood/G6PD/pictures/xfx.gif

و الأم في هذه الحالة مصابة بالمرض و كلا نسختي الجين من انزيم G6PD معطوبتين .ان احتمال اصابة الذكور والأناث في هذه الحالة 100%.


العلاج :


لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب أو حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من إتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كأنواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام

الأطعمة التي يجب تجنبها

جميع البقوليات

الأدوية التي يجب تجنبها


Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)


Anti-Malarial Drugsمضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones

Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا

Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)


Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid

Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol

Anti-Emetic / Neuroleptic Drugsمضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives

Uricosuric Drugsطاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives

Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline

Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs أدوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine

Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.

Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene

Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa

انواع محددة من الأعشاب الصينية

ودمتم سالمين
نقلا عن موقع وراثة مع بعض التغيير والتدقيق

[بنت الرافدين]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


أختي العزيزه ملكة سبأ بارك الله فيك على الطرح المتميز والموضوع


المتميز والمجهود المبارك الله بذلتيه حقا أنتي رائعه أخيتي ومتميزه


أيضا قرأت الموضوع عدة مرات ورأيته متكامل ومهم جدا ولم يطرح


من قبل في منتدانا الطبي فلك من أختك الشكر الجزيل والدعاء المتواصل


أثابك الله أختي العزيزه وحفظك من كل سوء .


أختك بنت الرافدين

[أبوالزبير]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ملكة سبأ

أحسنَ إليكِ اخيه على هذه المعلومات القيمة

نفع الله بها وبك

ووفقكِ الله

[Sheba Queen]

أختي الغالية بنت الرافدين ، بارك الله فيك وأحسن إليك وتسعدني دائما ردودك وتعقيباتك ، فهي تهبني دائما التشجيع والرغبة في الإستمرار فجزاك الله خيرا ، كما ويسعدني إطلاعك الكبير في الطب البشري وإهتمامك بذلك ، جعلنا الله وإياك ممن يخلص في القول والعمل وأن يجعل كل مانقوم به خالصا لله .

=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-

أخي أبو الزبير وفقنا وإياكم لكل خير وكتب مانقوم في ميزان حسناتنا ..آمين